29. únor je dnem vzácně nemocných. Kateřina Uhlíková trpí nevyléčitelnou Gaucherovou chorobou, která dlouhodobě narušuje buňky v těle a způsobuje řadu obtíží. Lékařka Věra Malinová popíše, kolik lidí touto nemocí trpí a jak se dá zlepšovat kvalita jejich života. Jak se tohle trochu záhadné onemocnění dá rozpoznat? A kolik pacientů s touto diagnózou u nás vlastně je? Zeptá se Patricie Strouhalová.
Natočeno 2020. Premiéra 29. 2. 2020 (ČRo 1 Radiožurnál, 10:06 h.; 27 min.).
Lit.: Strouhalová, Patricie: Zvětšené orgány a křehké kosti. „Nedokážu si představit, co prožívali mí rodiče,“ přiznává žena s vzácnou Gaucherovou chorobou. In web ČRo 1 Radiožurnál, 29. únor 2020 (anotace + nahrávka k poslechu). – Cit.: (…) Když byla Kateřina Uhlíková v pubertě, diagnostikovali jí vzácnou Gaucherovu chorobu. Dnes má dvě děti, běhá maraton a na první pohled žije úplně běžný život. „Když jsem se ale neléčila a měla jsem zvětšené orgány, omezení jsem měla. Kosti jsou křehčí a hlavním problémem je krvácení,“ popisuje. „U Gaucherovy choroby je také nutné věnovat se onkologické prevenci,“ dodává lékařka Věra Malinová. Co všechno Gaucherova choroba v těle olivňuje? A dá se účinně léčit?